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| La madre de Jeannie Peeper todavía se emociona al recordar que su hija tenía sólo cinco años cuando los médicos dijeron que la niña no llegó a la adolescencia |
"Mi cuerpo ha producido un esqueleto adicional." Jeannie Peeper resume su extraña enfermedad: un problema genético que promueve el desarrollo de los huesos adicionales en los lugares donde debería haber músculos y otros tejidos blandos.
Temprano en la madre se dio cuenta de que Jeannie, cariñosamente llamado Pipa, no era como los demás niños: la niña no podía abrir la boca como los hermanos y comenzaron a sufrir inflamación en la parte posterior de la cabeza a los tres meses.
Los padres en cuestión la llevaron a expertos médicos huesos.
"Ella tenía cinco años cuando nos dijeron que no iba a llegar a la adolescencia", dice la madre de la mujer que es ahora de 59 años de edad.
Imagen captionJeannie tuvo una infancia normal hasta la edad de ocho
"Mi marido y yo no sabía qué hacer", se traslada a la madre para recordar la etapa difícil.
Pero Jeannie terminó yendo la primera infancia como cualquier otro niño.
"No sabía que tenía un problema para completar ocho años. Recuerdo perfectamente que me desperté una mañana y no podía mover la mano izquierda."
Una persona de cada dos millones
Jeannie sufre de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), un trastorno genético muy poco frecuente que afecta a uno de cada dos millones de dólares.
"Nuestros huesos están en constante crecimiento y la reparación de sí mismos. De hecho, nuestro cuerpo se renueva el esqueleto completamente cada diez años", explica el doctor Gabriel Weston, que presenta la serie de televisión de la BBC increíble Medicina (medicina increíble, en traducción libre ).
En el caso de Jeannie, sin embargo, este proceso no es equilibrada: algunos tejidos del cuerpo, como los músculos y los tendones, se calcifican y se convierten en hueso.
Imagen captionA fibrodisplasia osificante progressiva produce osificación articulaciones y otras partes del esqueleto
Por lo que cualquier tiro es un peligro para él - mientras que la gente común se quedan con hematomas que desaparecen después de que el cuerpo de Jeannie reacciona diferente y provoca un hueso a crecer en una ya existente uno .
Estas juntas de osificación aparece en lugares donde no deberían estar, haciendo que el cuerpo del paciente se vuelve cada vez más difícil.
Un raro pero no el único
Imagen: BBC / Jeannie PeeperJeannie Peeper creado una comunidad de pacientes que sufren de FOP
Jeannie optó por no dar cabida a la enfermedad. En 1987, trató de ponerse en contacto con otras personas que sufren de fibrodisplasia osificante progresiva.
Así creado una comunidad de pacientes que compartían las mismas preguntas: querían a saber por qué sus cuerpos eran diferentes y si había alguna cura. Luego buscaron un experto con respuestas y finalmente encontró un médico que sólo necesitaba pacientes para estudiar la enfermedad.
Fred Kaplan es un cirujano ortopédico en Filadelfia, en los Estados Unidos, que estaba interesado en fibrodisplasia osificante progresiva desde el inicio de su carrera médica.
"El FOP es el peor y más catastrófica de la enfermedad con la que me encontré en todos mis años de formación y residencia médica. Y él no podía hacer nada al respecto que ," dijo Kaplan a la BBC.
Así, el cirujano decidió dedicar su vida profesional a la investigación de esta enfermedad rara.
Una pista en el dedo gordo del pie
Kaplan menudo visitan el Museo Mutter de Filadelfia (EE.UU.) para observar el esqueleto de Harry Eastlack, el paciente con el más conocido FOP medicina, que murió en 1973 a los 39 años, y donó sus huesos a la ciencia.
"Cada vez que voy, me aprender algo nuevo", dijo Kaplan.
Con el fin de investigar las posibles causas de la enfermedad, el médico necesita para estudiar el mayor número posible de pacientes, y el grupo de apoyo creado por Jeannie surgió como una oportunidad única.
"Todos los pacientes que vi tenía una mala formación en el dedo gordo del pie. Lo interesante es que este dedo es la última parte del esqueleto que se forma en el embrión", dice Kaplan.
Fred Kaplan observa el esqueleto de Harry Eastlack, el Museo Mutter en Filadelfia, EE.UU.
"Es como si el cuerpo llega al final del proceso de formación del esqueleto, no hacer esta parte derecha y luego decidió formar un segundo esqueleto", dice el doctor.
huesos análisis de pacientes con FOP todos han demostrado que una cantidad excesiva de una proteína implicada en la creación de huesos.
La producción de esta proteína está determinada por los genes. Así que los investigadores comenzaron a considerar que la enfermedad puede estar relacionada con un problema genético.
conexión inimaginable
La revisión de la literatura médica existente, Kaplan encontró un estudio que identificó un gen como la causa de una enfermedad similar, pero en los pollos.
Kaplan estaba convencido de que tenía que hacer una conexión entre estas dos enfermedades.
Foto: JN-CO (Creative Commons)
esqueleto paciente con fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
Se decidió examinar el ADN de sus pacientes, para ver si tenían un problema en el mismo gen.
"Se trata de 'eureka' el tiempo típico que todos los científicos sueñan de , pero rara vez se materialice", dijo Weston, presentador de la BBC.
Pero esta vez Kaplan encontró exactamente lo que estaba buscando: el mismo error en los genes de todos sus pacientes.
"Fue como un solo error de ortografía en la totalidad código genético", dice Weston.
"Una carta de seis mil millones. Esto no es una aguja en un pajar, pero es una aguja en un pajar seis millones de dólares", compara el médico.
"Fue un descubrimiento asombroso que lo cambió todo", reconoce el investigador.
En su oficina, Kaplan examina a un niño con FOP; el médico está interesado en esta rara enfermedad desde los días de la universidad
"Yo no lo podía creer"
Una de las primeras personas que Kaplan llamó para darle la noticia fue Jeannie Peeper.
"Yo estaba feliz, no lo podía creer", recuerda Jeannie.
Jeannie no podía creer que cuando el médico descubrió el gen que causa la enfermedad
"Yo le dije que era el regalo más grande - el descubrimiento del gen durante el curso de mi vida", continúa.
"Creo que ella estaba llorando en el otro lado del teléfono", dijo el médico.
De acuerdo a Kaplan, que habría sido imposible estudiar la enfermedad sin la ayuda de Jeannie.
Gracias a la determinación de Kaplan y Jeannie fue un avance importante en la comprensión de una enfermedad muy compleja, y en un tiempo muy corto.
Aunque no existe ninguna posibilidad de curación, encuentre un tratamiento eficaz para la FOP sería sólo el comienzo de muchos avances médicos. Kaplan trabajo puede ser clave para el desarrollo de tratamientos de los problemas comunes de los huesos, tales como fracturas y osteoporosis.
" Nosotros a menudo pensamos que las enfermedades comunes nos ayudan a entender rara, pero en realidad es todo lo contrario: que es raro que nos ayudan a comprender el común", dijo Kaplan.
FUENTE: BBC
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