Por qué he donado mi genoma completo a la humanidad

Hice la donación con “consentimiento abierto” —una condición polémica— y, desde entonces, otras cuatro personas han hecho lo mismo. Por consentimiento abierto se entiende que autorizamos que nuestros datos personales estén a libre disposición de cualquiera y que no reclamamos ninguna privacidad. El proyecto no se limita a divulgar las secuencias de los genomas individuales, sino que va mucho más allá al relacionar los datos con los historiales médicos personales, así como con información sobre las características de cada uno y las condiciones ambientales a las que hemos estado expuestos.

Esta fructífera combinación de información es lo que hace única y dinámica a esta iniciativa del Proyecto Genoma Personal.

Datos reveladores

La secuencia del genoma humano también se puede considerar el identificador digital por excelencia, ya que la de cada persona es única. En la actualidad, la mayoría de los datos al respecto se mantienen en el anonimato y, en general, es imposible relacionarlos con los datos personales de los individuos. Esto, sin embargo, restringe su posible utilidad.

Cuantos más genomas podamos poner en relación con otra información adicional, más cerca estaremos de descubrir con precisión qué rasgos y qué enfermedades tienen que ver con qué genes. Cuando lo sepamos, las posibilidades de tratamiento médico pueden ser enormes. El hallazgo hará posible una auténtica medicina personalizada en la que podremos predecir las enfermedades y saber con exactitud a qué tratamientos va a responder cada persona. Como la investigación científica y médica no para de hacer esta clase de descubrimientos, en el futuro se podrán compartir con los participantes en los proyectos a través de informes actualizados sobre el genoma.

Muchos científicos de primera fila piensan que es extremadamente difícil mantener los datos genómicos en el anonimato. Aunque se está intentando perfeccionar los métodos, en algunos casos se ha identificado con facilidad a los sujetos anónimos de los artículos científicos, muchas veces a través de distintivos como la edad, el sexo y el código postal, así que a lo mejor tenemos que renunciar a la idea de que los datos pueden ser perfectamente anónimos para toda la eternidad.

Formar parte del proyecto Genoma Personal tiene cosas fantásticas. Te da acceso a un equipo de investigadores punteros en genómica y bioinformática, y puedes recibir información detallada sobre tu genoma. A mí, el informe de mi genoma personal me ha resultado muy práctico, ya que ha puesto de manifiesto posibles riesgos para mi salud, algunos de los cuales he ido controlando con mi médico de cabecera.

Otro hallazgo muy útil es que tengo unas cuantas variantes del ADN que me impiden metabolizar o transportar un buen número de medicamentos. En consecuencia, sé cuáles no me harán efecto. De hecho, uno de ellos podría llegar a ser fatal para mí, así que es bueno saberlo.

Sin lugar a dudas, animo a la gente a que participe en el programa. Cuando haya cientos de miles, o millones, de participantes adquiriremos unos conocimientos sin precedentes sobre la manera en que el genoma influye en nuestra salud, nuestras características y nuestro comportamiento. Si bien no podemos predecir con exactitud qué aprenderemos, es probable que entendamos mejor las enfermedades mentales, el metabolismo de los fármacos, la nutrición humana individual, las alergias, las enfermedades autoinmunes, la longevidad, la diabetes, la salud cardiovascular y los diferentes tipos de cáncer.

Un asunto espinoso

Pero también soy consciente de que la secuenciación del propio genoma no es para todo el mundo. Hay personas que, sencillamente, no quieren saber, y que piensan que la información les va a provocar mucha ansiedad. Nadie debería sentirse coaccionado de ningún modo para que se secuencie su genoma.

Cuando se determinó la secuencia del mío descubrí que tenía un riesgo mayor de lo normal de padecer una enfermedad desagradable y poco frecuente. Empecé a desarrollar síntomas de inmediato. Cuando, por fin, las pruebas médicas revelaron que no la padecía, los síntomas se esfumaron, lo cual demostró que esta clase de información puede provocar síntomas psicosomáticos.

Otro tema que tal vez preocupe a algunas personas es el posible uso de sus datos por parte de las empresas privadas, entre ellas aquella para la que trabajan o las aseguradoras. Aunque los científicos no han prestado atención a asuntos tales como la relación entre los genes y la actividad delictiva, existen los datos en crudo si alguien quiere analizarlos. Aunque ahora mismo no se permite a las aseguradoras que tomen decisiones basadas en los datos genómicos, hay gente a la que quizá le preocupe que esto pueda cambiar en el futuro.

La familia es otro factor importante. Al fin y al cabo, compartimos genes con nuestros padres y nuestros hijos, así que mucha gente quiere hablar el tema con ellos antes de publicar su genoma. Otra cuestión a tener en cuenta en relación con las pruebas genómicas es que puede que descubras que uno de tus progenitores biológicos no es la persona que creías que era, algo que sucede en el 10% de los casos.

Entiendo que todas estas consideraciones pueden inquietar a mucha gente. De hecho, yo las sopesé todas, pero decidí que, a la larga, “hombre precavido vale por dos”. Si sabes que tienes un riesgo elevado de contraer una enfermedad, puedes actuar antes, por ejemplo, modificando tu dieta o solicitando pruebas a tu médico. Para mí, esta ha sido la razón más importante, además de donar mis datos genómicos y médicos en beneficio público.